Yazan Prof. Dr. Alişan YILDIRAN
Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesi (NSC) tarafından SMA taraması önerilmemesinin nedenleri şunlardır:
• Tarama programının ne kadar etkili olacağına dair kanıt bulunmamaktadır.
• Pozitif sonuç alan kişilere nasıl destek verileceği bilinmemektedir.
• SMA belirtisi göstermeyen kişiler için etkili tedavilere dair kanıt bulunmamaktadır.
• SMA’lı çocuklarda semptomları iyileştirebilen nusinersen adlı yeni bir tedavinin uzun vadeli etkileri bilinmemektedir.
• Nusinersen’in semptom göstermeyen çocuklarda etkinliğine dair kanıt bulunmamaktadır.
• SMA testinin ne kadar iyi performans gösterdiğine dair kanıtlar sınırlıdır.
• SMA’dan etkilenen toplam kişi sayısı hakkında yeterli bilgi bulunmamaktadır. Haziran 2023’teki toplantısında, Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesi (UK NSC), yenidoğanlarda SMA taramasının gerekliliğini yeniden gözden geçirmek için iki aşamalı bir yaklaşımı onayladı:
• Birleşik Krallık tarama bağlamı için kapsamlı ve esnek bir maliyet etkinliği modelleme çalışması geliştirilmesi
• Gerçek dünyadaki NHS hizmetlerinde SMA taramasının hizmet içi değerlendirmesinin (ISE) planlanmasına başlanması
Ağustos 2025’te, UK NSC, devam eden kanıt incelemesiyle ilgili 4 belgeyi içeren bir blog yazısı yayınladı. Bunlar şunlardı:
• 2023 yılında SMA için yenidoğan taramasını ele alan modelleme çalışmaları ve maliyet-etkinlik değerlendirmelerinin gözden geçirilmesi
• 2023 yılında, 2018 Birleşik Krallık Ulusal Kanser Konseyi (NSC) incelemesinden bu yana, semptom göstermeyen SMA’lı bebeklerin PCR tabanlı tarama ve tedavisine ilişkin yayınlanmış çalışmaların ve değerlendirmelerin hacmini ve türünü anlamak için kanıt haritası.
• 2025 yılında Birleşik Krallık bağlamında SMA taraması için maliyet-etkinlik modelleme çalışması.
• 2025 yılında Birleşik Krallık NSC’nin SMA yenidoğan taraması için bir ISE’ye duyulan ihtiyaca ilişkin incelemesi.(bkz)
-Bütün bunların anlamı, ‘Türkiye gibi ülkelerde zorla uygulama yapılsın, onların sonuçlarına göre biz gerekeni ayarlarız’ mı acaba?….